Malattie della mielina:diagnosi biochimica e genetica

Il progetto, realizzato da B.I.R.D. Europe Foundation, Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto – associazione non lucrativa di utilità sociale, si è occupato di due gravi forme morbose, progressive e invalidanti, denominate rispettivamente Leucodistrofia Metacromatica e Adrenoleucodistrofia.
La prima, chiamata anche LDM o MLD, è ereditaria e viene trasmessa da entrambi i genitori ai figli, maschi e femmine indifferentemente, con 25% probabilità per ogni gravidanza. Se ne conoscono varie forme; nella forma classica l´esordio è in genere nel secondo di anna di età.
Lo studio è stato condotto su 40 soggetti, con tecniche di biologia molecolare mediante amplifiicazione del DNA con PCR e sequenziamento automatico.